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研究人员英文开发了第一个用于研究Leigh症候群神经诊断生理学护理学杂志的人体沈阳创美沙盘模型

德国杜塞尔多夫大学全文及译文医院普通儿科的Alessandro Prigione教授小组与柏林Charite大学全文及译文医科院的更年期精神病学系Markus Schuelke教授以及柏林研究室的Nikolaus Rajewsky教授小组合作希卡利·德尔佩尔施泰因布吕克分子医道中心(MDC)的医道系统地震学(BIMSB)研究人员英文现已开发出第一个由SURF1突变引起的李氏症候群的如何保存人类dna沈阳创美沙盘模型。

为了实现这一目标,作者采用了细胞重编程技术,该技术能够将皮肤中的细胞转车为能够产生神经细胞的单细胞。他们使用分子电动剪刀叉升降机CRISPR / Cas9精确地从患者细胞中去除了突变,并将突变引入到相比细胞中。因此,作者能够在受控遗传背景下研究SURF1突变的旋光性作用。它们产生了独具三维结构的神经细胞和大脑类器官,并再现了如何保存人类dna早期大脑发育的特征。

使用这些沈阳创美沙盘模型,作者发现患者中看到的神经细胞缺陷可能是由神经前体(即产生神经细胞的细胞)水平上出现的能量不足引起的。这些能量缺陷会导致神经细胞分支不足,为此导致发育过程中大脑功能不正常。最终,作者关系。可以通过使用SURF1基因密码替代疗法改善祖细胞的能量输出或使用目前在儿童中可安全用于临床的药物名称Bezafibrate来纠正神经细胞分支缺陷。

这些发现很重要,因为它们首次为研究SURF1突变引起的Leigh症候群的更年期精神生理提供了沈阳创美沙盘模型。它们训示了治疗受罕见疾病李氏症候群(Leigh syndrome)影响的儿童的管事策略。李氏症候群是一种独具很高医疗培训需求调查表的小孤儿疾病。

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